Основываясь на анализе федерального законодательства и правоприменительной практики, автор рассматривает вопросы защиты прав детей с редкими (орфанными) заболеваниями на лекарственное обеспечение. Сделан вывод о неудовлетворительном состоянии законности в сфере соблюдения прав детей с редкими (орфанными) заболеваниями на лекарственное обеспечение, что во многом является следствием обострения социально-экономических проблем, недостатков в практике применения законодательства Российской Федерации в указанной сфере, в том числе в деятельности органов и организаций, уполномоченных на защиту прав детей, страдающих орфанной патологией. Обосновывается необходимость совершенствования механизмов своевременного выявления заболеваний и их лечения на ранней стадии, а также межведомственного взаимодействия в данной сфере.