Диагностика пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями — одно из основных направлений развития для поддержания здоровья и качества жизни пациентов. Особое место занимает генетическое тестирование в связи с наследственным характером нозологий и выступает ключевым элементом инфраструктуры здравоохранения. Развитие технологий позволило использовать генетическую диагностику как один из наиболее информативных, качественных и доступных инструментов планирования и генетического консультирования семьи. Реализация генетической диагностики для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями становится возможной только при наличии позитивных обязательств у государства по предоставлению доступа к новым технологиям, а также содействия в финансировании. В связи с этим правовое обрамление прогресса в области медицины и генетики является обязательным. Цель настоящего исследования авторы видят в анализе способов проведения генетической диагностики для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, выявлении сложностей правового регулирования в Российской Федерации с учетом законодательства и имеющейся судебной практики и формулировании предложений по дальнейшему совершенствованию системы здравоохранения.