Развитие программ генетической диагностики пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями как ключевой элемент пациентоориентированной модели здравоохранения
Аннотация
Диагностика пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями — одно из основных направлений развития для поддержания здоровья и качества жизни пациентов. Особое место занимает генетическое тестирование в связи с наследственным характером нозологий и выступает ключевым элементом инфраструктуры здравоохранения. Развитие технологий позволило использовать генетическую диагностику как один из наиболее информативных, качественных и доступных инструментов планирования и генетического консультирования семьи. Реализация генетической диагностики для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями становится возможной только при наличии позитивных обязательств у государства по предоставлению доступа к новым технологиям, а также содействия в финансировании. В связи с этим правовое обрамление прогресса в области медицины и генетики является обязательным. Цель настоящего исследования авторы видят в анализе способов проведения генетической диагностики для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, выявлении сложностей правового регулирования в Российской Федерации с учетом законодательства и имеющейся судебной практики и формулировании предложений по дальнейшему совершенствованию системы здравоохранения.
Ключевые слова
| Тип | Статья |
| Издание | Медицинское право № 01/2024 |
| Страницы | 26-31 |
Введение
Генетическая диагностика пациентов с наследственными орфанными (редкими) заболеваниями является одним из ключевых аспектов современной инфраструктуры системы здравоохранения, особенно с учетом стремительного развития достижений медицины и генетики. Точное и своевременное определение диагноза позволяет пациентам получить необходимое лечение и значительно улучшить качество жизни. Диагностика также способствует определению риска для других членов семьи и помогает предупредить рождение ребенка с тяжелой генетической мутацией или обеспечить готовность родителей (законных представителей) к рождению ребенка, требующего специального ухода и поддержки. Генетическая диагностика для пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями показана как для установления и подтверждения диагноза, назначения индивидуальной жизненно необходимой терапии, так и в целях планирования и генетического консультирования семьи.
На важность внедрения пациентоориентированного здравоохранения указывают органы государственной власти. Например, Президент Российской Федерации отмечал, что новые методы лечения должны быть направлены на обеспечение прав конкретного пациента. Премьер-министр Российской Федерации также указывал, что новые технологии, в том числе неонатальный скрининг, помогают своевременно назначить лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия. Министр здравоохранения Российской Федерации отмечал, что внедрение технологий неонатального скрининга позволило снизить младенческую смертность и инвалидизацию пациентов.
Вместе с тем в Российской Федерации реализуется Государственная программа «Развитие здравоохранения» (далее — Госпрограмма). Одной из целей программы является снижение младенческой смертности. В состав проектной части Госпрограммы включен национальный проект «Здравоохранение», в рамках которого реализуется федеральный проект «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям». Более того, ряд проектов, которые входят в Госпрограмму, направлены на обеспечение расширенного неонатального скрининга и оказание медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями. Анонсированный Президентом Российской Федерации Национальный проект «Семья» также включает применение генетической диагностики для планирования материнства и семьи.