Annotation

Редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения. Они сопряжены с тяжелым течением и риском инвалидизации и смерти. С учетом прогресса в области медицины и генетики диагностика таких заболеваний значительно увеличивается с каждым годом, в особенности в 2023 г. при расширении программы неонатального скрининга новорожденных. При выявлении редкого (орфанного) заболевания в уязвимое состояние попадает не только сам пациент (ребенок или взрослый), но и его семья, которая вынуждена столкнуться с целым перечнем трудностей: медицинские, организационные, финансовые, психологические и иные. В некоторых случаях при установлении инвалидности семья редкого (орфанного) пациента приобретает целый комплекс социальных гарантий, но в статье приводятся примеры тех многочисленных ситуаций, при которых установление инвалидности не решает проблему или даже усугубляет ее. Автор обосновывает необходимость выделения самостоятельного статуса семьи с редким (орфанным) пациентом в правовом регулировании России в целях повышения качества жизни пациентов и их семей и упразднения сложившихся дискриминационных условий в зависимости от состояния здоровья.