В современной российской правовой системе вопросы обеспечения лекарственными препаратами пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями являются проблемными и дискуссионными. Несмотря на существующие законодательные механизмы, направленные на защиту прав таких граждан, в правоприменительной деятельности наблюдается несоответствие между нормативными предписаниями и реальной возможностью получения жизненно необходимых лекарственных препаратов бесплатно. Одним из основных и проблематичных является вопрос финансового обеспечения.

Лекарственные препараты, предоставляемые гражданам бесплатно, могут финансироваться за счет средств ОМС (при оказании специализированной, в том числе и высокотехнологичной, медицинской помощи в стационарных условиях или в рамках дневного стационара, а также те лекарственные препараты, которые при оказании медицинской помощи входят в структуру тарифа на оплату в рамках базовой программы ОМС), федерального бюджета (в случаях, определенных федеральным законодательством (в частности, нормами Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее — Федеральный закон № 323-ФЗ) или бюджетов субъектов Российской Федерации (например, в рамках обеспечения граждан лекарственными препаратами для лечения редких (орфанных) заболеваний)).

В силу неравенства экономических возможностей субъектов Российской Федерации в правоприменительной деятельности возникают случаи отказов в предоставлении органами государственной власти субъекта Российской Федерации лекарственных препаратов для лечения редкого (орфанного) заболевания в связи с отсутствием необходимых денежных средств в бюджете субъекта Российской Федерации на осуществление данной деятельности, сложностями и некоторыми сбоями в организационном механизме или же в связи с различным толкованием субъектами власти положений нормативных правовых актов. Рассмотрим эту причину подробнее.

В нормах ст. 44 Федерального закона № 323-ФЗ указаны два перечня, содержащие орфанные заболевания, — это перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности (закреплен Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403) (далее — перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний), и перечень редких (орфанных) заболеваний (сформирован и актуализируется Министерством здравоохранения Российской Федерации).

Обеспечение лекарственными препаратами осуществляется только для лечения редких (орфанных) заболеваний, указанных в перечне жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний. Из анализа законодательных норм видно, что перечень редких (орфанных) заболеваний, формируемый Министерством здравоохранения Российской Федерации, носит только информационный характер. Исследователи в сфере защиты прав лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, подтверждают эту позицию. Так, М.В. Посадкова отмечает, что наличие у пациента того или иного заболевания из перечня редких (орфанных) заболеваний автоматически не является основанием для получения льготного лекарственного обеспечения или иной поддержки за счет бюджетных средств. Однако именно вопрос льготного лекарственного обеспечения является наиболее острой проблемой для пациента с редким (орфанным) заболеванием.